Os nomes das duas doenças - síndrome de Rett e síndrome de Tourette - soam muito semelhantes, então as pessoas que não conhecem a medicina no nível adequado podem confundi-las.
Mas essas duas doenças radicalmente diferente um do outro sobre sintomas, métodos de tratamento, prognóstico.
Para identificar as síndromes de Rett e Tourette em crianças no tempo, é importante conhecer suas principais características.
Quais são essas doenças?
Como mencionado anteriormente, ambas as síndromes nomes semelhantes semelhantese, em nenhum caso, devem ser confundidos.
Eles têm apenas algumas semelhanças menores, incluindo:
- Predisposição genética. Ambas as síndromes são devidas a vários defeitos genéticos.
- O aparecimento dos primeiros sinais na primeira infância. Ao mesmo tempo, a síndrome de Rett se manifesta em crianças de seis meses a dois anos e meio, e a síndrome de Tourette ocorre entre dois e cinco anos. No entanto, os primeiros sinais da síndrome de Tourette podem aparecer na adolescência.
Síndrome de Rett - Uma doença geneticamente determinada que se desenvolve exclusivamente em meninas. Em casos raros, é observado em meninos que têm um cromossomo X extra.
As crianças com Rett desenvolvem-se normalmente durante os primeiros meses de vida, mas quando a doença começa a progredir, seu desenvolvimento físico, mental e psico-emocional diminui.
Síndrome de Rett tem estágios de desenvolvimento.
- On o primeiro desenvolvimento infantil diminui significativamente, há distúrbios de motilidade.
- On o segundo fase, a criança começa a degradar, perdendo todas as habilidades e habilidades previamente adquiridas. Ele pára de andar, conversando. Há um grau severo de oligofrenia, que permanecerá com o paciente até o final de sua vida.
- On o terceiro estágio da doença dificilmente progride.
- Quarto estágio é caracterizado por agravamento de distúrbios do movimento, a criança perde completamente a capacidade de se mover. Pessoas com síndrome de Rett não são capazes de se servir. Eles estão profundamente incapacitados. Para curar esta doença é impossível, a medicina moderna só pode prolongar a vida de tais pacientes e melhorar sua qualidade.
Abaixo, na seção "sintomas", as características da síndrome de Rett serão discutidas em mais detalhes.
Síndrome de Tourette - uma doença causada geneticamente, caracterizada pela presença de um grande número de carrapatos nervosos incontroláveis em uma criança.
Para muitas pessoas com síndrome de Tourette, a gravidade dos tiques nervosos é significativamente reduzida quando atingem a idade adulta.
A inteligência e saúde de tais pessoas é totalmente normal.eles podem levar uma vida plena e precisam apenas do apoio de parentes e assistência médica e psicológica.
Mais de 60% dos pacientes com síndrome de Tourette são meninos, homens.
Causas da doença
A síndrome de Rett desenvolve-se devido a presença de um defeito genético, que afeta o gene MECP2, indiretamente controlando o processo de formação do tecido nervoso.
Se um defeito genético semelhante ocorre em um menino, ele morre mesmo durante o desenvolvimento fetal. Meninas sobrevivem porque têm dois cromossomos X.
A síndrome de Tourette também está diretamente relacionada à genética e doença familiar: vários membros da família estão doentes de uma só vez.
Além disso, a probabilidade de síndrome de Tourette aumenta se parentes próximos têm vários movimentos involuntários (tiques nervosos, mioclonia, coreia).
Também desenvolvimento de síndrome de Tourette associados aos seguintes fatores adversos:
- Estresse agudo no período de carregar uma criança. Situações estressantes severas incluem: doença grave, morte de um ente querido ou de um animal de estimação, episódios de violência (sexual, física, psicológica), perda de trabalho, divórcio, problemas familiares (escândalos regulares, conflitos), trabalho estressante.
- Tomar medicamentos que não são recomendados para mulheres grávidas. Há uma enorme quantidade de drogas que podem levar ao desenvolvimento de várias patologias no feto. Portanto, uma mulher grávida precisa consultar um médico antes de tomar qualquer medicação, mesmo a que ela foi prescrita antes da gravidez. As doenças que se desenvolvem durante a gravidez são tratadas usando os medicamentos mais benignos.
- Maus hábitos das mulheres grávidas. Fumar, beber álcool e tomar drogas afeta extremamente negativamente o processo de formação do feto. É importante que uma mulher se livre de maus hábitos pelo menos vários meses antes da concepção, a fim de aumentar a probabilidade de ter um bebê saudável.
- Lesões na cabeça traumáticas durante o parto, hipóxia. Mesmo que especialistas qualificados trabalhem na maternidade, isso não exclui completamente a probabilidade de várias complicações durante o parto, o que pode afetar adversamente a saúde e a vida do recém-nascido. É importante que os pais cuidem de que os nascimentos sejam realizados em uma boa clínica e, em nenhum caso, parem em casa.
A probabilidade de desenvolver síndrome de Tourette em bebês prematuros é aumentada.
Lesões emocionais e doenças infecciosas podem afetar o curso da síndrome de Tourette.
Sintomas de patologias
Característica de sintomas de Síndrome de Rett, é mais confortável considerar como parte das etapas (ver foto).
- O primeiro estágio. Ao nascer, as meninas com síndrome de Rett não são diferentes da maioria dos recém-nascidos saudáveis e, nos primeiros seis meses, desenvolvem-se da mesma maneira que seus pares. A doença se faz sentir no intervalo entre seis meses e dois anos e meio. A criança começa a ficar significativamente atrasada no desenvolvimento dos colegas. Os músculos da criança estão em estado de hipotonia, o crescimento é retardado, a cabeça cresce mais lentamente. Algumas meninas têm desvios no funcionamento dos órgãos internos (fígado, sistema cardiovascular, intestinos, estômago).
- O segundo. Os sintomas característicos da doença estão crescendo. A criança tem dificuldade em dormir (insônia, freqüente vigília, sono excessivamente sensível), parece inquieta. Depois disso, chega-se a um curto período, geralmente consistindo de várias semanas, período durante o qual a criança se degrada: ele perde suas habilidades previamente aprendidas, para de falar. Anormalidades neurológicas observadas e problemas respiratórios.
- Terceiro. O processo de progressão da doença diminui. A duração da terceira fase é de dez a onze anos. Começa aos quatro anos e termina com o início da adolescência mais antiga. A criança tem um grau severo de retardo mental, ele não é capaz de aprender. Caracterizado pela ocorrência de crises epilépticas, discinesias.
- O quarto. Anormalidades de movimento progridem, a maioria dos pacientes perde a capacidade de se mover completamente. A frequência de epipriesma diminui.
Além dos sintomas principais, existem doenças na síndrome de Rett, ocorrendo frequentemente em pessoas com limitações motoras (atrofia muscular, curvatura da coluna devido a fraqueza do sistema muscular, circulação sanguínea prejudicada). Os pacientes necessitam de cuidados constantes.
Os principais sintomas da síndrome de Tourette:
- Discinesia. Eles podem ser muito diversos, eles podem incluir motor (saltos, agitando vários, empurrando de membros), e vocal (cantando, fazendo outros sons, incluindo tosse, cheirando). Além disso, a criança pode se machucar (morder os lábios, dedos, bater a cabeça contra alguma coisa). Ele mal consegue controlar seus tiques nervosos.
- Sentimentos são precursores. A maioria das pessoas com síndrome de Tourette relata sentir algo desagradável (coceira, dor, ardor nos globos oculares, sentir algo preso em suas gargantas), e essa sensação as força a realizar uma ação: faça um som, mova um membro e assim por diante.
- Transtornos comportamentais moderados. Para as crianças com síndrome de Tourette é caracterizada pela presença de aumento da irritabilidade, impulsividade. Seu humor muda sem razão aparente, é difícil para eles aprenderem. A síndrome de Tourette é frequentemente combinada com o TDAH.
Os adolescentes muitas vezes sofrem de várias doenças mentais e deficiências, como neurose, depressão, vários tipos de fobias sociais e transtorno de ansiedade.
A gravidade dos sintomas pode variar.
Diagnóstico
Se o médico suspeitar que a criança tem síndrome de Rett, ele irá encaminhá-lo para:
- Ressonância magnética. O cérebro de uma criança com esta doença é reduzido em tamanho, a suavidade de convoluções é observada.
- Encefalografia. O estudo mostra um baixo nível de atividade elétrica do cérebro.
- Estudos genéticos. Análises modernas fornecem uma oportunidade para determinar a presença de mutação com cem por cento.
Também mostrado exame de órgãos internos: em um terço das crianças com essa doença, o baço e o fígado estão em um estado subdesenvolvido.
O diagnóstico de "síndrome de Tourette" faz-se com base nos sintomas característicos desta doença.
Uma doença é importante diferenciar com várias outras doenças neurológicas que apresentam sintomas semelhantes, como:
- Coréia de Huntington;
- A coreia de Sydenham;
- esquizofrenia;
- epilepsia;
- transtornos do espectro do autismo.
Para excluí-los, a criança é encaminhada a um neurologista e psiquiatra. Ressonância magnética, tomografia computadorizada, eletroencefalografia e outros estudos podem ser indicados.
Tratamento e prognóstico
Síndrome de Rett
Medicina moderna incapaz de curar a síndrome de Rett, e o tratamento visa apenas aliviar os sintomas presentes no paciente e piorar sua qualidade de vida.
Medicamentos são geralmente prescritos para controlar as doenças somáticas presentes em uma criança (doenças do fígado, coração, baço, estômago, intestinos).
Mediante disponibilidade convulsões epilépticas anticonvulsivantes são selecionados.
Escolher a terapia anticonvulsivante correta é extremamente difícil, como crises epilépticas na síndrome de Rett difícil de controlar.
Se uma criança tiver dificuldade em dormir, ele receberá um meio de ajudá-lo (uma variedade de pílulas para dormir, incluindo melatonina, sedativos).
Para evitar a ocorrência curvatura espinhal, é necessário garantir que a criança tenha um espartilho muscular. Para fazer isso, com ele regularmente envolvido em fazer massagem.
Nootrópicos no tratamento da síndrome de Rett mostram baixa eficiência, mas eles ainda são frequentemente prescritos.
O prognóstico para essa doença é extremamente negativo: os pacientes com síndrome de Rett apresentam uma deficiência profunda e devem receber cuidados contínuos até o final de suas vidas.
Com cuidados de suporte de qualidade, os pacientes capaz de viver até 40-50 anos. Pacientes adultos têm um alto risco de acidente vascular cerebral.
Sobre a síndrome de Rett neste vídeo:
Síndrome de Tourette
Que táticas os médicos escolhem durante o tratamento depende da gravidade da doença e da idade da criança. A base do tratamento da síndrome de Turret - psicoterapia. Ativamente usado:
- Terapia de animação. A interação com animais (cavalos, gatos, cães, hamsters, porquinhos-da-índia, vários pássaros) tem um efeito positivo no estado psico-emocional da criança: ele recebe uma fonte de emoções positivas e em paralelo aprende a interagir corretamente com os animais.
- Arteterapia. Na maioria das vezes é desenho (com lápis, tintas - não só usando uma escova, mas também com a ajuda de dedos, uma esponja), modelagem de argila e plasticina, apliques e origami. As crianças mais velhas podem ser oferecidas queimando, escultura em madeira. Ajuda-os também a aliviar a tensão interna, a sentir a sua própria importância, a aumentar a auto-estima, a melhorar a concentração e a atenção.
O psicoterapeuta diz à criança como lidar com os tiques nervosos, fala sobre o quão importante é aceitar a si mesmo, ajuda a lidar com convulsões psico-emocionais, doenças mentais.
As crianças também são mostradas fisioterapia, vários tipos de massagem.
Se os sintomas característicos da síndrome de Tourette interferirem seriamente na vida da criança e os métodos de tratamento poupadores (terapia de exercícios, psicoterapia) não demonstrarem a eficácia necessária, é prescrito suporte a medicamentos. Geralmente mostrado recepção:
- fmacos antipsicicos (haloperidol, periciazina);
- benzondiazepinas (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulantes (clofelina).
Na maioria dos pacientes, os sintomas tornam-se menos pronunciados e a necessidade de tomar medicação desaparece. O prognóstico da síndrome de Tourette é quase sempre favorável.
Mesmo pessoas com formas graves desta doença capaz de levar uma vida plena. Mas eles precisam muito do apoio de outros, muitas vezes sofrem de doenças mentais (depressão, neurose, fobias).
Sobre a síndrome de Tourette neste vídeo:
Prevenção
A única opção para a prevenção da síndrome de Rett - testes genéticos pré-natais. Se eles revelarem a presença desse distúrbio genético, recomenda-se interromper a gravidez.
Métodos eficazes para ajudar a evitar a síndrome de Tourette não existe. Se os sintomas são característicos desta doença, é importante ir ao hospital.
